不同于那些广受认知的疾病，罕见病似乎只能引起人们短暂的关注，但在一波讨论过后，又会慢慢失去大众的目光。关于罕见病，还有多少我们不知道的事？对于从事罕见病这一领域的医生，他们又有着什么样的心得故事？

“罕见病新进展”专访中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授，让我们一起倾听她的讲述……

“将所有罕见病病种汇集起来，那会是一个很多人不曾注意到的庞大患病群体”

王艺教授：每一种罕见病虽然罕见，但把众多的罕见病病种加起来，那将是一个庞大的患病群体。作为儿科医院神经内科的医师，更是会见到很多从全国各地乃至海外来问诊的患者。

据统计，全球大约1万种罕见病中，近7成与神经系统相关。超过一半的罕见病在儿童时期发病。目前，我国罕见病目录涵盖121种疾病，其中39种与神经系统相关，这39种疾病我们在临床诊疗过程中几乎都能遇到。在临床中，我也会遇到并非由神经系统起病的罕见病，同时这些疾病影响到了神经系统，将这些也算上的话，我可能已经见过了数百种罕见病。这些罕见病影响的患者及家庭不计其数。

“诊疗罕见病是作为医师的职责所在，我们在一步步了解罕见病，也在更努力战胜罕见病”

王艺教授：

1）诊断与治疗技术进步推动罕见病领域发展

近些年来，国内对罕见病的关注度在逐年走高，罕见病的诊疗也在飞速发展，这些都离不开技术的进步与国家政策的支持。既往我们对于罕见病的诊断，大都基于患者的症状、生化指标及医学影像，但如今在以NGS技术为代表的分子诊断技术辅助下，我们可以更精准地为患者诊断，这类先进的技术甚至渗透到了基层医院中，意味着罕见病的病因学诊断有了飞速的发展。

除了诊断外，罕见病的治疗同样在进步。在了解罕见病分子机制的前提下，我们试图联合前沿技术进行干预，包括小分子药物、基因治疗、酶替代疗法、生物抗体疗法、细胞治疗、膳食管理等。如今对于单病种罕见病的治疗取得了巨大的成功，这也鼓舞了我们临床工作者的信心。

2）社会各界共同努力，赤心相待

从大的方面来说，国家、学/协会、媒体也都为罕见病的知识普及起到了重大作用。国家层面成立了罕见病诊治网络，进行全程疾病管理，开放了孤儿药审批途径，使得海外创新治疗方法可以很快进入国内，甚至通过医保谈判制度迅速进入医保；民间成立了罕见病联盟、罕见病基金会等公益组织；一些患者自己曾经感受过罕见病难以确诊的无助，于是致力于帮助与自己相同处境的人，他们积极建立患友群，与患友互相鼓励，为新确诊的患友及家属科普知识；媒体则帮助更多患者、家庭了解罕见病，预防罕见病，消除大众对罕见病的歧视。这些来自各界方方面面的帮助，让国内大众逐渐认识和了解到罕见病。

3）共建罕见病诊疗网络，编织美好蓝图

在罹患罕见病的人群中，儿童占据半数以上。因此中华医学会儿科分会在2018年成立罕见病学组，希望能借助学组的力量推动大众对罕见病儿童的关爱，提升儿童罕见病的诊治能力。这是最早成立的、具有学术性质的中华医学会分会罕见病组织。随后，全国多地也陆续成立了罕见病相关学组，搭建起了罕见病网络，对于罕见病的培训、宣传、患教也开始蓬勃发展。

近两年，我们在罕见病领域也获得了令国际瞩目的成绩，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的新药诺西那生钠和利司扑兰，在海外上市后以极短的时间差进入中国，诺西那生钠甚至进入了医保，这使得很大一部分患者能以较小的负担去接受国际前沿的治疗方案。这些都让我们感觉当下做的事很有意义，如果大家一起努力来推动对罕见病的关注，将产生巨大的力量。

目前，中国医学会儿科分会罕见病学组共有41位委员，涵盖了约40家综合性医院和儿科医院，而我作为学组的组长，希望学组通过发布临床指南、共识、规范的形式推动我国罕见病诊疗水平的提高，造福更多患者，带领大家抓住机遇，共同编织中国罕见病诊疗的美好蓝图。

三道难关阻隔，罕见病诊疗仍面对巨大挑战

王艺教授：罕见病本身的特点，决定了在治疗过程中，我们将会面对很多困难。有时患者可能出现多脏器的症状，这种情况下患者无法确定就诊科室，这就为医生的临床诊断带来了巨大的挑战。因此身为医生，我们需要认真回顾患者的病史，从中寻找蛛丝马迹，例如患者出生时就具有先天性心脏病，后又出现智力发育较缓，最新的症状是肠道疾病，这些孤立的症状如何将它联系起来，是对医生的考验。所以如今主张开展MDT多学科会诊，尽可能降低误诊、漏诊的风险，减少患者在不同科室、不同医院间的奔波。

此前有国外机构做过调查，罕见病患者有两个“3-5”，从出现症状开始，平均要经历3-5位医师或3-5个医疗机构，发病3-5年后才能真正确诊。但如今，早已不是这个状况了，很多医院都陆续成立了罕见病诊治中心，降低患者的舟车劳顿，尽可能快速地给患者诊断——当然，尽管如此，我们依然有很多无法诊断的疾病，这就是我们遇到的第一道难关。

第二道难关则是诊断率。即便采用最新的NGS技术，诊断的阳性率可能也仅有50%左右，对于另外的50%，我们就需要继续探索患者的致病机制，才能最终诊断。在临床中，医生会遇到患者父母急切地询问“医生，我的小孩为什么会得这个病”，很多时候我无法回答，心里是有一些失落的。但这也鞭策我们开展更多研究，用更多努力去挖掘这些还未知的病因，提高诊断能力。

第三道难关则是治疗。即便我们可以给患者准确的诊断，但真正能给予有效治疗的情况，其实少之又少。目前，在约1万种罕见病中，可能仅有不超过400种疾病可以治疗，但剩下的9000多种疾病尚得不到有效的治疗和修正，致死致残率高，或留有不同程度的功能残障，严重影响患者的生活质量，这又是给我们的一个极大的挑战。此外，即便拥有治疗方法，价格也是很多患者对治疗望而却步的关键原因。罕见病药物因为受众群体小，往往价格高昂，而很多罕见病又需要长时间的用药治疗，如何去做好罕见病诊疗的保障，建立健全相关机制，这同样是给我们的挑战。

“对待患者不仅仅是治疗与安慰，更是疾病诊疗路上的联盟”

王艺教授：有时我经常想，身为临床医师，到底应该如何面对这些特殊的病人，他们年纪很小，他们以后还有漫长的人生，在以后的工作生活中，他们会如何面对自己的疾病呢？

如果单单从学术的角度来说，答案非常清晰，但是人与人之间有情感系成的纽带，学术不是我们唯一的追求。在与患者和家属的沟通中，我们也需要注意对患者精神的关怀。有些患者会早衰，有些患者一辈子都无法像正常人一样生活，有些患者只能眼睁睁看着自己一天天恶化，这对于他们而言是非常大的挑战。我认为在他们需要的时候帮助他们，在他们迷茫时给予解惑，在他们绝望时给予鼓励，在他们痛苦时给予安慰，在他们失落时给予支持，这些同样是医生的责任，我们需要从每一个动作、每一句话开始，关心他们，呵护他们。

一句来自西方的医学谚语说“偶尔治愈，常常帮助，总是安慰”。在罕见病领域，或许更是如此。有时我们帮患者得到了准确的诊断结果，但当时并没有对应的特效药物，我们也感觉非常遗憾；有时患者还没有走到最终确诊那一步，但他询问了别的患友，发现即便确诊也没有药物能治，便干脆不进行基因检测了，这个其实是有可能延误诊断的。

对于这些患者，我们只能尽可能为他们建立治疗的信心。或许在国内没有治疗方法，但是在国际上有治疗的希望；或许今天还没有治疗方法，但明天、后天或许可以治疗。如今医药技术的发展非常迅速，希望总会有。我们也会将国际最前沿的信息第一时间告诉患者，例如我们会第一时间通知符合条件的患者参加新药的临床研究，为他们办理入组。现在很多家长具有很高的文化水平，他们也会主动去查阅论文、前沿资讯、学术会议，会与我们沟通疾病的国际现状，看到家长这样殷切的希望，我们也会从专业角度与他们积极交流。

对于暂时没有特效治疗方法的罕见病患者，我们也不会放任不管，而是采取对应的姑息性治疗，先缓解患者的痛苦，提高生活质量。最终，我们希望与患者及家属结成研究同盟，作疾病的自然史研究，这对患者本身的治疗，以及推动此类罕见病的后续诊疗发展有很大帮助。我们还会采集更多临床信息用于后续生物样本库的建立。总之，在无法治疗的情况下，我们还有很多工作可以做，并不会放任不管。其实很多疾病的治疗也是这样的发展过程，从不可诊断到可诊断但不可治疗，再到可治疗，以及最后的可治疗且可负担治疗，罕见病的诊疗也会经历这个过程。

“希望当患者需要的时候，我们医师总能出现，医患携手共克难关”

王艺教授：我们希望与所有的罕见病患友及家属共勉，在疾病的治疗及漫长的恢复过程中，每个人都可能会遇到困难和问题，患者或家属遇到苦难时，可以来找我们，我们也将竭力相助。从事罕见病领域这么久，我们其实也从患友和家属身上学到了很多，我们也在从他们身上汲取着一些东西，我想战胜疾病的最有力武器就是医患携手，我们团结得越紧密，就越能早日战胜疾病。

对于从事罕见病诊疗的各位同仁，我希望每个青年医师都不要让罕见病从自己手上“溜走”，要积极而饱含信心地面对罕见病，医师是罕见病的启动者和终结者，疾病由医师发现，再经由基础研究、临床研究转化成成熟的疗法，最终由医师应用于临床，在这个闭环中医师即是起点，也是终点，这是责任，也是义务。最后，则是积极支持科普宣传、公益活动，号召社会各界对罕见病患者的关心与保障，切实帮助到罕见病患者，我认为这也是临床医师非常重要的作用，希望我们一起努力。

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