“蝴蝶宝宝”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”……这些美丽的名字背后，是一个个患者锥心的痛，他们有一个共同的名字“罕见病”。罕见病患者在求医问药的路上总会遇到重重困难，而“比罕见病更罕见的，是能治疗罕见病的医生”。治疗罕见病的医生因何选择自己的现在的职业，他们如何看待生命的意义，如何安排自己的生活？  

  本期“罕见名医”，小编邀请到复旦大学附属华山医院赵重波教授，听他讲述与罕见病的“机缘”。

  “从最初的懵懂到现在的热爱，时光若能倒流，我还是想当个医生” 

  赵重波教授：我从小接受的是中国传统教育，在父母的鞭策和教导下，一路考进大学，在以高考为指挥棒的教育环境下，人很难根据自己的兴趣选择专业。所以最开始，我对医学了解不多，也谈不上什么兴趣，只是觉得在体制内算个“铁饭碗”。在和家人商量后，就报考了上海医科大学。我这个人比较“驽钝”，没有什么远大的理想，只知道面对眼前的事，无论爱与不爱，都能沉下心去做，所谓干一行，爱一行，大抵如此。于是在按部就班的上学、毕业、读研再毕业、就业的过程中，我对医学的学习比较投入，直至最终成为了一名神经内科医生。在博大精深的神经病学领域，我传承导师吕传真教授的方向。选择了神经肌肉罕见病，在一步步的积累中，我对医学的兴趣也越来越浓厚，现在可以说是达到了“兴趣和职业的高度重合”。

  其实我认为一个人从事某种职业时，想要让自己感觉不累，或者取得一些小成绩，那一定要保持对它的兴趣和热情，二十年前的我仅仅认为医学是帮助自己找到“铁饭碗”的路径，但对于现在的我来说，医学就是一个无穷无尽的巨大宝藏，取之不尽，挖之无穷。更让人兴奋的是，这个宝藏就像宇宙一样，一直在无尽膨胀，新知识爆炸式地向我们涌来，永远都会有新鲜感，不容易形成职业倦怠。对于部分人来说，生活的无趣体现在每一日都是前一日的重复，本该有无穷可能的生活简化为单调的循环，由此生产疲劳和倦怠，甚至无聊。但对于我来说，我一直被不断更新的医学知识推着向前，其中精妙，难以言表。

  如果在不抛弃过去二十年经历的前提下，让我回到原点再选一次，我也依然会选择医学，因为当我学习到新的知识，帮助到求助的患者，归纳出临床思维的方法学，我能获得成就感，用脑科学原理来解释，就是大脑的奖赏中枢得到了多巴胺和内啡肽的刺激，外人看到的“辛苦”，可能是我的“愉快”，这无关品格道德，只不过是我大脑的工作模式而已。

  “若疾病不能被治疗，那么医生的工作还有意义吗？我认同罗曼·罗兰的观点‘世界上只有一种英雄主义，就是认清人生的真相，并仍然热爱它’” 

  赵重波教授：有一句经常刷屏的话，生活不止眼前的苟且，还有诗和远方。但在罕见病领域，这句话应当是反过来的，我丝毫不怀疑诗和远方，我相信罕见病在未来一定能有治疗上的突破，但眼前罕见病的“苟且”我们必须在此刻面对。

  面对罕见病患者极为痛苦的一点，就是发现你能为患者做的事非常有限，那种无力感时常可以体会得到。最初，我们还无法为患者诊断，后来随着分子检测、基因测序等技术的发展，我们可以告诉患者问题出在哪个基因，哪一段位点，发生了怎样的突变，但即便如此，我们也拿不出治疗的方法，这时病人问我“医生，我的病可以治疗吗？”，我如果说没有的话，我的工作还有意义吗？曾经我一直为此困扰。

  但现在，我认为意义是有的，因为我们仍然可以去关怀患者，帮他分散甚至减少对疾病的焦虑，重新振作起来面对自己的人生。对于很多患者来说，患病意味着人生的一次坍缩，好像未来的一切可能都被剥夺了，上帝同时把你的门和窗都关掉了。但实际上并不是这样，患病并不意味着人生可能性的缩减，即便患病了也依然可以做很多事。大家都很熟悉渐冻症（肌萎缩侧索硬化），京东的副总裁蔡磊先生不幸罹患此病，但他一直在推动国内渐冻症的研发和科普，呼吁国内对渐冻症患者的关心和呵护，让他们挺直胸膛，坦然面对人生。

  其实人的一生可以有多种维度，疾病并不会抹杀掉每一个维度的可能，它总还会留下一个空间让你发光发热，而我们就应当引导患者去找寻另一个维度的人生，虽然我们无法帮助患者从疾病这张大网中彻底解脱，但我们可以部分为患者的精神“松绑”，降低这张网对他们的束缚，让他们体会和经历到人生的更多可能。每个人都有值得自己追寻的星辰大海。

  现阶段我们帮助患者的方法有很多种。最基础的当然是线下门诊，与患者面对面的沟通是不能或缺的。而如今互联网医疗发展得很快，我从2009年起注册了“好大夫”在线问诊，与患者进行线上互动，提供咨询帮助，也会不定期在线上平台给患者发一些鼓励的文字--有的人会说，这些心灵鸡汤没有营养，但我认为文字自有它的力量，罗曼·罗兰曾经说过，“世界上只有一种英雄主义，就是在认清了生活的真相后，依然热爱生活”，这句话也有人说是毒鸡汤，但我认为它道清了人生的本质。叔本华说过，人生就是一个巨大的钟摆，一边是痛苦，一边是无聊，只有最中间的这个点是幸福，钟摆的摆动一刻不会停止，我们总会在痛苦和无聊间切换，幸福只存在于稍纵即逝的某一刻，我们需要管理内心，建立合理的期望值，学会与生活和解，由此获得更多幸福的瞬间。其实每个人或多或少有都自己的问题和烦恼，所谓“人生不如意十有八九”就是这个意思，关键是如何在面对问题的时候把握合适的心态，这需要我们帮助患者共建一个强大的内心。

  话说回来，度过眼前的苟且，我们总还有诗和远方，那就是未来，科学的探索总在一步一步向前，在量变的积累后我们会迎来质变的希望。例如在脊髓性肌萎缩症的治疗上，我们现在有了诺西那生钠和利司扑兰，杜氏肌营养不良症有了Ataluren，越来越多的创新疗法正在改写一个个罕见病无药可医的格局。希望和苦难是并存的，我们希望用希望化作力量去克服眼前的苦难，直至在不远的未来彻底战胜它。

  赵重波教授的AB面：尽量平衡工作和家庭 

  赵重波教授：老实讲，如果没有兴趣的支撑，我也许很难日复一日地把每天的工作坚持下来。我每天的工作从8:00开始，主要是临床诊疗工作、医院行政工作、教学工作和临床研究工作，正常来说我的每次门诊固定提供15个号，但实际门诊量可能是这个数字的3-4倍，因为有很多加号。

  为什么会有加号的情况？因为罕见病都是慢性病，患者越看越多，最开始可能一次门诊只有20个病人，但这20个人后来都会来复诊，加上新的20个病人，就是40个病人，再往后患者会越来越多。有很多老患者通过预约系统看不上病。一方面虽然我国已经在逐步推行诊前预约，但很多人没有预约的习惯，或者网上的预约号早就挂完，都是来到医院才挂号，这时不可能挂到了，你说，我能不给他们看么？我前面提到对患者的人文关怀，如果老患者从外地辛苦赶来，我却对他说“对不起，我要下班了”，那我觉得也就谈不上什么人文关怀了。但这也会带来另外一个问题，就是门诊时间越来越长，由原本的3-4个小时发展为8-10个小时，甚至从前一天中午一直持续到第二天凌晨的门诊经历也曾有过，这样其实很难保证医疗的质量，如何平衡人文关怀和自己的体力以及质量是个矛盾。

  我认为，在对患者的人文关怀中，极为重要的一条就是换位思考，假如我自己出现了莫名其妙没人能诊断的症状，为此长途跋涉来到上海，怀着忐忑的心，住着价格不菲的宾馆或招待所，一大早天还没亮就来医院来排队，那我会是怎样的心态？身为医生，需要换位站在患者的角度思考问题，这样才能建设良好的医患关系。如果我只关心下班时间，那我可能轻松了，但患者就不轻松了，这二者间是矛盾的。医生这个职业是需要有一点奉献精神的，这不关乎道德，只是这个职业的底色而已。我不太愿意听到患者说：医生，你的医德真好。我希望听到的是：医生，你的职业素养不错！

  可以说，我的闲暇时间不多，但再忙总要花点时间陪伴一下只有5岁半的二宝，哪怕是陪他胡闹闹或聊一些幼稚可爱的内容。如果能有完全无需思考工作的一天自由，我希望带着家人和孩子找个人少的地方，看看日出日落，好好陪陪他们，我总希望尽量完成每一个既定角色的基本责任，虽说时间不多，但总没有缺位。在这点上，尤其要感谢我妻子和父母对我的支持、理解和陪伴。

  聚焦神经肌肉罕见病，做难而正确的事！

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